Cezar
Albinismul este o afecțiune genetică caracterizată printr-o deficiență de melanină (pigmentul responsabil pentru colorarea pielii, părului și ochilor). Lipsa acestui pigment nu afectează doar aspectul fizic ci și funcția vizuală, conducând la o serie de probleme oftalmologice serioase.
Albinismul este o boală genetică ereditară și poate fi împărțit în mai multe tipuri, în funcție de genele afectate:
-
Albinismul oculocutanat (OCA): Afectează pielea, părul și ochii. Este subdivizat în mai multe tipuri (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4), fiecare cauzat de mutații în gene specifice implicate în producerea de melanină.
-
Albinismul ocular (OA): Afectează în principal ochii, cu puține sau fără manifestări ale tegumentului și părului. Este cauzat de mutații în genele legate de dezvoltarea retinei și a altor structuri oculare.
Persoanele cu albinism prezintă o serie de probleme oftalmologice care le afectează sever calitatea vieții:
-
Transiluminarea iriană: defecte ale irisului
-
Nistagmus: mișcări involuntare și oscilante ale ochilor, ceea ce afectează capacitatea de a fixa privirea pe obiecte ce determină o vedere instabilă care îngreunează cititul, scrisul și alte activități zilnice
-
Fotofobie: sensibilitatea crescută la lumină la persoanele cu albinism se datorează lipsei de pigment din iris și retină, care în mod normal ar bloca și absorbi lumina excesivă.
-
Viciile de refracție cum ar fi miopia, hipermetropia și astigmatismul, sunt frecvent întâlnite la persoanele cu albinism
-
Hipoplazia foveală: fovea este zona retinei responsabilă pentru vederea centrală și detaliată.
-
Strabism: nealinierea corectă a ochilor ce se poate însoții de vedere dublă sau ambliopie (ochiul leneș)
O examinare oculară completă realizată de un oftalmolog este necesară și include evaluarea structurii și funcției ochilor, măsurarea acuității vizuale, observarea mișcărilor oculare și determinarea sensibilității la lumina.
Electroretinograma este unul dintre testele importante ce măsoară răspunsurile electrice ale celulelor fotoreceptoare din retină la stimuli luminoși și poate oferi informații despre funcția retinei.
Potențialele evocate vizuale pun în evidență supradecusarea fibrelor chiasmei optice, rezultând încrucișarea până la 90% dintre fibre pe partea contralaterală, element specific albinismului.
”Mai mult, testarea genetică este utilă pentru identificarea mutațiilor specifice în genele asociate albinismului, confirmând astfel diagnosticul și oferind detalii despre tipul specific de albinism. Diagnosticul genetic ne ajută să evaluăm riscul de transmitere a bolii la descendenți și are rolul de a asista pacienții atunci când doresc să procreeze astfel încât să aibă un copil sănătos”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
Pentru persoanele cu albinism, este esențial să înceapă controalele oftalmologice cât mai devreme posibil, de preferat imediat după naștere sau la scurt timp după ce au fost depistate primele semne de albinism. Evaluările oftalmologice regulate sunt vitale pentru monitorizarea sănătății ochilor și pentru gestionarea corectă a problemelor vizuale asociate. Prima vizită la oftalmolog ar trebui să aibă loc în primele luni de viață, ideal înainte de vârsta de 6 luni.
„Cea mai important măsură terapeutică este protecția solară prin utilizarea de factor de protecție tegumentar SPF 50 și utilizarea ochelarilor de soare deoarece pacienții cu albinism au risc mai mare de dezvoltare a cancerului de piele, inclusiv la nivelul pleoapelor”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice. De asemenea strabismul trebuie de cele mai multe ori corectat chirurgical, iar atunci când apar erori de refracție purtarea unui ochelar este obligatorie. Managementul nistagmusului se face chirurgical sau prin purtarea lentilelor de contact.
Chiar dacă, până în prezent, nu există un tratament care să vindece albinismul, controalele regulate și măsurile de protecție pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea funcției vizuale.
