Cezar
Neuropatia optică ereditară Leber (LHON), denumită după dr. Theodor Leber, medicul oftalmolog de origine germană care a studiat boala, este una dintre cele mai frecvente neuropatii optice. Boala afectează nervul optic, responsabil cu transmiterea informațiilor de la ochi la creier. Se caracterizează prin pierderea bruscă a vederii centrale și agravare progresivă, adică pacienții își pierd în circa șase luni capacitatea de a vedea lucrurile aflate în fața lor sau nu disting detaliile. Într-un final, 9 din 10 pacienți ajung să își piardă vederea înainte de vârsta de 50 ani.
Neuropatia optică ereditară Leber este o boală genetică ereditară, adică este moștenită de la părinți. Simptomele apar la pacienții între 18 și 30 ani, mai întâi la un singur ochi, iar în câteva săptămâni sau luni se vor observa și la celălalt ochi.
Cât de frecventă este neuropatia optică ereditară Leber?
Incidența reală a neuropatiei optice ereditare Leber nu este cunoascută, dar estimările arată că afectează 1 din 25.000 până la 50.000 de persoane. Se știe însă că aproximativ 80% până la 90% dintre pacienții diagnosticați sunt bărbați.
Cum afectează vederea neuropatia optică ereditară Leber?
Simptomul principal al afecțiunii constă în pierderea bruscă și nedureroasă a vederii centrale, acută și subacută, ceea ce înseamnă că va progresa în câteva luni. Vederea centrală fie pare mai neclară, fie apare un punct orb îm mijlocul câmpului vizual. Pacienții observă că nu mai văd clar atunci se uită fix în față, spre exemplu când citesc sau când conduc. De asemenea, aceștia observă că întâmpină dificultăți în a recunoaște chipurile oamenilor din jurul lor.
Un alt simptom specific neuropatiei optice ereditare Leber este vederea anormală în culori, adică incapacitatea de a vedea anumite culori sau de a deosebi culorile.
Problemele de vedere apar mai întâi la un ochi, dar în decurs de câteva săptămâni sau luni apar manifestările și la cel de-al doilea ochi. Pierderea vederii tinde să se stabilizeze în decurs de șase luni până la un an de la primele simptome. Într-un final, majoritatea pacienților au o acuitate vizuală de 20/200 sau mai rău, ceea ce înseamnă că sunt considerați orbi din punct de vedere legal.
Prin ce alte simptome se caracterizează neuropatia optică ereditară Leber?
Pe lângă pierderea vederii, pacienții cu neuropatie optică ereditară Leber pot avea și alte simptome, cum ar fi:
Tulburări de mișcare – tremurături;
Probleme de coordonare și echilibru (ataxie cerebeloasă);
Probleme cardiace, cum ar fi aritmiile (bătăi neregulate ale inimii);
Spasme musculare involuntare (distonie);
Slăbiciune musculară și oboseală.
Ce cauzează neuropatia optică ereditară Leber?
Neuropatia optică ereditară Leber este o tulburare genetică, o patologie mitocondrială neurodegenerativă ce apare din cauza unei mutații genetice în ADN-ul mitrocondrial.
Ce înseamnă asta mai exact? Înseamnă că sunt afectate mitocondriile, ”combustibilul” corpului uman, ”generatoarele” de energie din celule. Mitocondriile transformă oxigenul și nutrienții în energia de care celulele corpului au nevoie pentru a funcționa. Bolile mitocondriale interferează cu acest proces, ducând la o funcționarea defectuoasă a unor celule sau chiar la apoptoză (moarte celulară). Când mitocondriile nu funcționează corect, părțile corpului care se bazează cel mai mult pe energia pe care acestea o produc vor fi primele afectate. Printre acestea se numără și ochii, în special nervul optic.
”De menționat că mutațiile genetice sunt transmise numai pe cale maternă. Bărbații pot fi purtători ai mutațiilor, dar nu le pot transmite mai departe copiilor. De asemenea, peste jumătate dintre pacienții purtători ai unei mutații genetice sunt asimptomatici”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
Ce factori de risc ar putea contribui la neuropatia optică ereditară Leber?
Cercetătorii nu știu exact de ce unii oameni cu mutația genetică dezvoltă simptomele afecțiunii iar alții nu. Cu toate acestea, se pare că stresul fiziologic și psihologic, toxinele din mediu, fumatul și consumul de alcool pot contribui la declanșarea simptomelor. Teoria este că acești factori se pot adăuga la stresul general asupra sistemelor corpului afectate de neuropatia optică ereditară Leber. În timp, toate acestea se adună și, în cele din urmă, se declanșează simptomele.
Cum poate fi diagnosticată neuropatia optică ereditară Leber?
Pentru a stabili diagnosticul, medicul specialist va efectua un examen oftalmologic complex, care include:
Perimetrie computerizată (câmp vizual computerizat);
Biomicroscopie;
Tomografie prin coerență optică.
Testarea genetică este recomandată pentru a confirma că aveți una dintre mutațiile genetice implicate în producerea neuropatiei optice ereditare Leber.
Există un tratament pentru neuropatia optică ereditară Leber?
Fiind o patologie mitocondrială neurodegenerativă, din păcate, nu există niciun tratament care să vindece afecțiunea, dar în prezent se fac mai multe cercetări pentru a găsi un remediu.
”Tratamentul disponibil la ora actuală include administrarea de idebenonă, care este o formă sintetică a coenzimei Q10. În studiile randomizate controlate, idebenona a fost asociată cu îmbunătățiri ale acuității vizuale la persoanele cu neuropatie optică ereditară Leber. Alte medicamente similare sunt studiate în prezent. De asemenea, cercetătorii studiază și tratamentul cu celule stem ca o posibilă opțiune de tratament pentru această afecțiune”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
