Cristiana
Organismul nostru funcționează în mare parte datorită unor reacții chimice și substanțe chimice, al căror echilibru perfect se traduce printr-o sănătate excelentă. Doar că lucrurile nu stau atât de bine pe parcursul vieții noastre. Hemul, partea colorată care conține fier și care intră în alcătuirea hemoglobinei, poate avea blocaje sau defecte la nivel de producție. Analiza porfobilinogenului urinar va detecta cu ușurință tocmai aceste blocaje, defecte de producție a hemului.
Analiza porfobilinogenului urinar PBG este recomandată doar de medicul specialist (neurolog, gastroenterolog sau internist) atunci când apare suspiciunea unei porfirii acute (porfiria acută intermitentă). El decide dacă se repetă analiza, dacă rezultatele sunt concludente, dacă se confirmă sau infirmă afecțiunea, atacul.
Analiza PBG este o analiză specifică, specializată, care poate fi un prim pas spre un diagnostic corect și un treatament personalizat al porfiriei acute intermitente.
Ce este porfobilinogenul (PBG) și de ce contează pentru sănătatea noastră?
Porfobilinogenul (PBG) este o moleculă, un produs intermediar și un precursor direct în lanțul chimic prin care corpul formează hemul, fiind obținut din acidul delta-aminolevulinic (ALA) și transformat mai departe în porfirine. Hemul este o componentă, o grupare chimică care conține un atom de fier în centru, parte activă din hemoglobină.
Analiza de porfobilinogen (PBG) urinar va măsura cu precizie nivelul unui precursor chimic al porfirinelor pentru detecția porfiriei acute, în special porfiria acută intermitentă, cantitatea de porfobilinogen eliminată prin urină. Cu ajutorul său se identifică blocaje sau defecte în producția hemului.
În porfiriile acute hepatice, boli genetice rare, o enzimă a căii de sinteză a hemului are probleme de funcționare, moment în care corpul uman se „blochează” și acumulează precursori de tip ALA (δ-aminolevulinic acid) și PBG, eliminați în urină, precursori asociați cu simptomele neuroviscerale.
Un aspect important de reținut: ALA și PBG sunt „precursori” (liniari, nefluorescenți), diferiți de porfirine (niște molecule circulare, fluorescente). O analiză exclusivă de „porfirine urinare” nu va include și ALA/PBG și, prin urmare, nu va fi suficientă pentru un screening al unei crize acute.
Un PBG urinar semnificativ crescut, depistat la analize, va simplifica diagnosticarea porfiriei acute hepatice (porfiria acută intermitentă, porfiria variegată, coproporfiria ereditară), cu testare suplimentară pentru depistarea tipului exact.
Dacă PBG (raportat la creatinină, important de notat) este normal în prezența simptomelor acute, simptomatologia cel mai probabil nu aparține unei porfirii acute intermitente. În caz de porfirie cu deficit de ALAD (ADP), boală genetică rară, formă de porfirie hepatică acută și tulburare metabolică ereditară, putem avea ALA crescut semnificativ cu PBG normal/nesemnificativ crescut.
În porfiria variegată (VP) și coproporfiria ereditară (HCP), PBG poate nu are valori atât de mari raportat la porfiria acută intermitentă și poate reveni spre normal mai repede după ce apar simptomele, în interval temporal de o săptămână.
Rezultatele normale pentru PBG nu ar trebui să fie motiv de liniștire dacă probele au avut un grad de diluare foarte mare și laboratorul raportează doar mg/L (fără corecție la creatinină).
Când este indicată analiza PBG și cum se realizează?
Medicul specialist va recomanda analiza porfobilinogenului (PBG) când există suspiciune de porfirie acută hepatică (atac neurovisceral). Pe lângă suspiciune, pacientul trebuie să prezinte durere abdominală severă fără explicație clară, frecvent recurentă, greață/vărsături, constipație, tahicardie, hipertensiune (semne autonome), precum și tulburări neurologice sub formă de slăbiciune musculară, neuropatie motorie, parestezii, tulburări neuropsihiatrice (agitație, confuzie) și/sau convulsii.
Se adaugă simptomele de tipul hiponatremie în context sugestiv, urină închisă la culoare (nu este un simptom obligatoriu pentru recomandarea analizei). Odată primită recomandarea, se merge pe un PBG urinar pe probă random (spot), protejată de lumină, recoltată când pacientul are simptome clare.
Adolescenții și adulții care prezintă toate simptomele de mai sus, pacienții cu atacuri precipitate de factori clasici (medicamente inductoare enzimatice, alcool, stres, infecții, progesteron/progestative), dar și pacienții cu istoric personal/familial de porfirie acută vor fi cei trimiși la analize cel mai des. Analiza PBG devine utilă în diagnosticul diferențial, pentru a separa clar porfiria acută de alte cauze, afecțiuni. În caz de intoxicație cu plumb putem avea ALA crescut cu PBG normal.
Nu se recomandă analiza PBG celor cu simptome strict cutanate, celor fără simptome, în porfiriile predominant cutanate sau în alte porfirii cu fotosensibilitate — se folosește profilul de porfirine (plasmă/urină) sau alte teste specifice în loc de analiza PBG. La rudele unui pacient cu mutație cunoscută, identificarea riscului se va realiza prin testare genetică țintită. Urina foarte diluată (creatinină urinară foarte mică) poate determina o interpretare dificilă — se repetă dacă urina e prea diluată (creatinină <2 mmol/L).
Pentru pacient, pregătirea pentru analiza PBG începe cu alegerea momentului recoltării probelor biologice, ideal când sunt simptome sugestive (în atac), sau înainte de tratament specific, ca să nu se reducă nivelurile. Se va recolta urină spot/random, fără să se stea 24 de ore când există suspiciune de episod acut.
Proba trebuie protejată de lumină, ținută la rece după recoltare și dusă imediat la un laborator. Instrucțiunile de stabilitate pot include păstrare refrigerată sau congelată, tot protejat de lumină, depinde mult de laboratorul unde se va realiza analiza PBG.
Rezultatul trebuie să fie exprimat și ca raport PBG/creatinină (să fie și creatinină urinară), ca să nu existe rezultate neconcludente din cauza diluției.
Pentru laborator, analiza PBG înseamnă în primul rând screening rapid (calitativ), teste clasice precum Hoesch sau Watson–Schwartz care utilizează reacția cu reagentul Ehrlich, însă rezultatele pozitive trebuie confirmate cantitativ.
Apoi avem un nivel 2 de confirmare, test quantitative, specific. PBG este separat de substanțe interferente (urobilinogen) prin cromatografie pe rășini anionice, după care reacționează cu 4-dimetilaminobenzaldehidă (Ehrlich) în mediu acid, urmând ca produsul colorat să fie cuantificat.
Este posibil să se folosească și LC/MS/MS, cromatografie lichidă cu spectrometrie de masă în tandem — separă componentele probei prin lichid (LC) și le măsoară masa cu precizie dublă (MS/MS), pentru a crește robustețea față de metode strict colorimetrice.
Ce rezultate pot apărea la analiza PBG și cum le interpretăm corect?
După procesarea probelor recoltate pentru analiza PBG urinar, pacientul va primi și rezultatele verificate de un specialist din cadrul laboratorului. Dacă avem sub 1,5 µmol PBG/mmol creatinină (sau sub 10 µmol/L) la adult, discutăm de rezultat normal. Când rămâne suspiciunea clinică deși rezultatul e normal, se verifică ALA, corecția la creatinină și calitatea probei. Un atac acut și porfirie va însemna valori de cinci ori peste normal (împreună cu ALA).
PBG spot de 20–200 mg/L în atac este un indicator al crizei și atacului acut. Dacă valorile sunt moderat crescute, se repetă analiza în atac și ALA, porfirine totale, plus e nevoie de o confirmare cantitativă într-un centru cu experiență. La valori foarte mari ale PBG urinar, pacientul primește diagnostic de porfirie acută hepatică, dar e nevoie de confirmare din porfirine urinare, fecale, plasmă, enzimă/genetică pentru tipul exact.
Repetarea analizei se va realiza doar în scenarii bine definite.
Dacă primul test este negativ, dar avem suspiciune, se repetă doar când revin simptomele asociate, cu proba spot, rezultat corectat la creatinină, și ALA, porfirine totale — uneori markerii pot scădea spre normal relativ repede după debut. După rezultat pozitiv, se repetă pentru a stabili un nivel de bază pentru comparație cu episoade viitoare, dar și pentru monitorizarea răspunsului la tratament – PBG poate rămâne crescut câteva zile până la o săptămână după episodul acut, după atac.
Repetarea analizei PBG va depinde de momentul simptomelor, de tipul de porfirie suspectat și de planul medicului specialist, confirmare sau monitorizare. Analiza porfobilinogen (PBG) se va face doar în laboratoare cu experiență, în centre specializate.
La MedLife, în laboratoarele moderne ale rețelei de clinici și hyperclinici, pacienții care au primit recomandare pentru acest tip de analiză se pot prezenta cu proba pentru evaluare și primire rezultate cât mai rapid.
În laboratoarele MedLife se folosește aparatură de ultimă generație pentru analiza probelor, rezultatele sunt eliberate rapid, în aproximativ 5 zile lucrătoare și interpretate corect, iar în funcție de valorile depistate se poate merge mai departe la un medic specialist cu experiență din clinicile MedLife pentru diagnosticare și tratamente personalizate. Prețul de pornire pentru analiza PBG este 154 RON.
Rezultatele analizei PBG urinar pot fi destul de complicate pentru un pacient fără experiență medicală, așa că medicii de la MedLife le vor explica pe înțelesul lor și vor răspunde tuturor întrebărilor legate de analize și porfobilinogen.
